28 April 2025

Diabetes Tipe 5 (MODY 5), Penyakit yang Mengancam Anak Muda

Federasi Diabetes Internasional atau International Diabetes Federation (IDF) telah secara resmi mengakui kondisi diabetes tipe 5 atau diabetes pada usia muda atau Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). Bentuk diabetes langka ini diperkirakan menyerang sekitar 25 juta orang di seluruh dunia. Diabetes tipe 5 diakui secara resmi setelah pemungutan suara yang diadakan pada tanggal 8 April 2025 di Kongres Diabetes Dunia IDF di Bangkok, Thailand.

Diabetes tipe 5 merupakan bentuk penyakit yang diwariskan dan biasanya berkembang pada masa remaja atau awal dewasa akibat mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Jika salah satu orang tua membawa gen yang terpengaruh, anak-anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya. Kondisi ini tidak terkait dengan obesitas atau gaya hidup. Para ahli memperkirakan bahwa MODY dapat memengaruhi hingga 25 juta orang di seluruh dunia, terutama pria muda di Asia dan Afrika dengan indeks massa tubuh di bawah 19 kg/m².

Mengenal Mutasi Gen HNF1B
HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1 Beta) adalah gen yang berperan dalam perkembangan dan fungsi pankreas, ginjal, hati, dan sistem genitourinari. Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan disfungsi sel beta pankreas, resistensi insulin, dan kelainan ginjal sehingga memengaruhi produksi insulin dan menyebabkan hiperglikemia.

Mutasi HNF1B-MODY 5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young 5) hanya menyumbang kurang dari 5% dari kasus MODY. Mutasi ini terkait dengan berbagai gejala yang berbeda-beda. Setengah dari pasien dengan mutasi ini mengalami diabetes mellitus (DM) pada usia muda. Mutasi ini dapat memengaruhi regulasi gen di hati, ginjal, usus, paru-paru, atau ovarium. Pasien dapat mengalami kelainan seperti kista ginjal, displasia, malformasi saluran ginjal, atau penyakit ginjal glomerulokistik hipoplastik. HNF1B-MODY 5 juga disebut sebagai sindrom RCAD (Renal Cysts And Diabetes). Pasien juga dapat mengalami penurunan fungsi ginjal yang progresif, yang tidak terkait dengan nefropati diabetik.

Gejala Umum Diabetes
Beberapa gejala yang dapat terjadi akibat diabetes adalah:
  • Sering merasa haus atau lapar
  • Sering buang air kecil, terutama pada malam hari
  • Penurunan berat badan dan massa otot
  • Sering merasa lelah dan lemas
  • Luka sulit sembuh
  • Infeksi berulang di kulit, gusi, saluran kemih, atau area kelamin

    • Ada juga beberapa gejala lain yang juga bisa dialami penderita diabetes, misalnya:
  • Mulut kering
  • Gatal-gatal di kulit
  • Disfungsi ereksi atau impotensi
  • Rasa terbakar, kaku, dan nyeri pada kaki
  • Bercak hitam di sekitar leher, ketiak, dan selangkangan, (akantosis nigrikans) yang menjadi tanda resistensi insulin

    • Pencegahan Diabetes
    Untuk mencegah diabetes memburuk dan menimbulkan komplikasi, ada beberapa upaya yang dapat dilakukan, misalnya:
  • Mengonsumsi makanan yang bergizi seimbang
  • Berolahraga secara rutin
  • Menjaga berat badan ideal
  • Beristirahat dan tidur yang cukup
  • Berhenti merokok
  • Menghindari konsumsi minuman beralkohol
  • Memeriksakan kadar gula darah secara berkala, setidaknya sekali dalam 1 tahun

    • Referensi:
  • Rahmadania Risanti. (2025, 19 April)Diabetes Tipe 5 Kini Diakui Secara Medis, Ancaman Baru yang Mengintai Usia Muda. Diakses pada 28 April 2025, https://health.detik.com/berita-detikhealth/d-7875692/diabetes-tipe-5-kini-diakui-secara-medis-ancaman-baru-yang-mengintai-usia-muda
  • Laura S. Hoffman. (2023, 14 Agustus). Maturity Onset Diabetes in the Young. Diakses pada 28 April 2025, https://www-ncbi-nlm-nih-gov.translate.goog/books/NBK532900/?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=sge
  • Sara Amaral. (2023, 15 Februari). Maturity-onset diabetes of the young secondary to HNF1B variants (HNF1B-MODY): a series of 10 patients from a single diabetes center. Diakses pada 28 April 2025, https://dmsjournal-biomedcentral-com.translate.goog/articles/10.1186/
  • Youmna Francis. (2022, 15 Juni). HNF1B-MODY Masquerading as Type 1 Diabetes: A Pitfall in the Etiological Diagnosis of Diabetes. Diakses pada 28 April 2025, https://pmc-ncbi-nlm-nih-gov.translate.goog/articles/PMC9206723/
  • Ken Munene Nkonge. (2020, 4 November). The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Diakses pada 28 April 2025, https://clindiabetesendo-biomedcentral-com.translate.goog/articles/10.1186/
  • www.alodokter.com. (2024, 4 November). Diabetes. Diakses pada 28 April 2025, https://www.alodokter.com/diabetes